of 3

Glycogen Storage Disease - Wikipedia, The Free Encyclopedia

Published on 1 weeks ago | Categories: Documents | Downloads: 2 | Comments: 0
79 views

Comments

Content

12/25/2015

Glycogen storage disease ­ Wikipedia, the free encyclopedia

Glycogen storage disease From Wikipedia, the free encyclopedia

Glycogen storage disease (GSD, also glycogenosis and dextrinosis) is the result of defects in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types.[1]

Glycogen storage disease

GSD has two classes of cause: genetic and acquired. Genetic GSD is caused by any inborn error of metabolism (genetically defective enzymes) involved in these processes. In livestock, acquired GSD is caused by intoxication with the alkaloid castanospermine.[2]

Contents 1 Prevalence 2 Types 3 References

Glycogen Classification and external resources

4 External links

Specialty endocrinology

Prevalence Overall, according to a study in British Columbia, approximately 2.3 children per 100 000 births (1 in 43,000) have some form of glycogen storage disease.[3] In the United States, they are estimated to occur in 1 per 20,000­25,000 births.[4] A Dutch study estimated it to be 1 in 40,000.[5]

ICD­10

E74.0 (http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2015/en#/E74.0)

ICD­9­ CM

271.0 (http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=271.0)

MeSH

D006008 (https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2015/MB_cgi? field=uid&term=D006008)

Types There are eleven (11) distinct diseases that are commonly considered to be glycogen storage diseases (some previously thought to be distinct have been reclassified). (Although glycogen synthase deficiency does not result in storage of extra glycogen in the liver, it is often classified with the GSDs as type 0 because it is another defect of glycogen storage and can cause similar problems.).. GSD type VIII: In the past, considered a distinct condition.[6] Now classified with VI.[7] Has been described as X­linked recessive.[8] GSD type X: In the past, considered a distinct condition.[9][10] Now classified with VI.[7] Micrograph of glycogen storage disease with histologic features consistent with Cori disease. Liver biopsy. H&E stain.

https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease

1/3

12/25/2015

Glycogen storage disease ­ Wikipedia, the free encyclopedia

Number Enzyme deficiency Eponym

Incidence

Hypo­  Hepato­  Hyperlip­  Muscle glycemia? megaly? idemia? symptoms

Development/ Other prognosis symptoms

Yes

GSD type I

glucose­6­ phosphatase

von Gierke's disease

1 in 50,000[4]­ 100,000[11] births

GSD type II

acid alpha­ glucosidase

Pompe's disease

1 in 40,000 No births[5]­50,000 [12]

GSD type III

Cori's glycogen disease or 1 in 100,000 births debranching enzyme Forbes' disease

GSD glycogen branching Andersen 1 to 500,000 [12] type IV enzyme disease

GSD type V

muscle glycogen phosphorylase

GSD liver glycogen type VI phosphorylase

McArdle disease Hers' disease

GSD muscle Tarui's type VII phosphofructokinase disease

Yes

Yes

None

Lactic Growth failure acidosis, hyperuricemia

Yes

No

Muscle weakness

*Death by age ~2 years heart failure (infantile variant)

Yes

Yes

Yes

Myopathy

No

Yes,  also  No cirrhosis

None

No

No

Exercise­ induced cramps, Rhabdomyolysis

Yes

Yes [15]

None

No

Exercise­ induced muscle growth cramps and retardation weakness

1 in 100,000[13]­500,000 No [12]

1 in 65,000­ 85,000 Yes births[14] 1 in 1,000,000 [16]

No

No

Failure to thrive, death at age ~5 years Renal failure by myoglobinuria, second wind phenomenon

Haemolytic anaemia

Delayed motor development, Growth retardation

GSD phosphorylase type IX kinase, PHKA2

Yes

Yes

Yes

None

Fanconi­ GSD glucose transporter, Bickel type XI GLUT2 syndrome

Yes

Yes

No

None

 ?

 ?

 ?

Exercise intolerance, cramps Serum CK: Increasing Episodic intensity of elevations; myalgias over Reduced with decades[17] rest[17] Growth failure in some cases

GSD Aldolase A type XII

Red cell aldolase deficiency

GSD type XIII

β­enolase

­

 ?

 ?

 ?

Exercise intolerance, cramps

GSD type 0

glycogen synthase

­

Yes

No

No

Occasional muscle cramping

References 1.  "glycogen storage disease (http://web.archive.org/web/20090616022448/http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_hl_dorlands_split.jsp? pg=/ppdocs/us/common/dorlands/dorland/nine/100012620.htm)" at Dorland's Medical Dictionary 2.  Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF (May 1995). "The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats". Veterinary Pathology 32 (3): 289–98. doi:10.1177/030098589503200311. PMID 7604496. 3.  Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB (January 2000). "Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969­1996". Pediatrics 105 (1): e10. doi:10.1542/peds.105.1.e10. PMID 10617747. 4.  eMedicine Specialties > Glycogen­Storage Disease Type I (http://emedicine.medscape.com/article/949937­overview) Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009 5.  Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. (September 1999). "Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling". Eur. J. Hum. Genet. 7 (6): 713–6. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367. PMID 10482961. 6.  Ludwig M, Wolfson S, Rennert O (October 1972). "Glycogen storage disease, type 8". Arch. Dis. Child. 47 (255): 830–3. doi:10.1136/adc.47.255.830. PMC 1648209. PMID 4508182. 7.  "eMedicine ­ Glycogen­Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi­Curto". 8.  "Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary". https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease

2/3

12/25/2015

Glycogen storage disease ­ Wikipedia, the free encyclopedia

9.  Warren MF, Hamilton PB (January 1981). "Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens". Poult. Sci. 60 (1): 120–3. doi:10.3382/ps.0600120. PMID 6940112. 10.  Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB (January 1979). "Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens". Appl. Environ. Microbiol. 37 (1): 122–6. PMC 243410. PMID 760630. 11.  The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD (http://www.agsdus.org/html/typeivongierke.htm) This page was created in October 2006. 12.  [1] (http://ceaccp.oxfordjournals.org/content/early/2010/12/22/bjaceaccp.mkq055/T2.expansion.html) 13.  http://mcardlesdisease.org/ 14.  eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen­Storage Disease Type VI (http://emedicine.medscape.com/article/950587­overview) Author: Lynne Ierardi­Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008 15.  Goldman, Lee; Schafer, Andrew (2012). Goldman's Cecil medicine (24th ed.). Philadelphia: Elsevier/Saunders. p. 1356. ISBN 978­1­4377­1604­7. 16.  "Rare Disease Database". Orpha.net. Retrieved 2015­09­20. 17.  http://neuromuscular.wustl.edu/msys/glycogen.html#enolase

External links Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (http://glucogenosis.org/portal1/default.asp) Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Glycogen_storage_disease&oldid=692332569" Categories:  Inborn errors of carbohydrate metabolism Hepatology Rare diseases This page was last modified on 25 November 2015, at 00:00. Text is available under the Creative Commons Attribution­ShareAlike License; additional terms may apply. By using this site, you agree to the Terms of Use and Privacy Policy. Wikipedia® is a registered trademark of the Wikimedia Foundation, Inc., a non­profit organization.

https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease

3/3

Sponsor Documents

Or use your account on DocShare.tips

Hide

Forgot your password?

Or register your new account on DocShare.tips

Hide

Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link to create a new password.

Back to log-in

Close