Thalasemia Repair

Published on June 2016 | Categories: Documents | Downloads: 146 | Comments: 0 | Views: 1464
of 13
Download PDF   Embed   Report

radiologi

Comments

Content

LAPORAN KASUS RADIOLOGI :
PENDERITA THALASEMIA β MAYOR
Oleh : dr. M i l d a

Pembimbing : dr. Junus Baan, Sp.rad
PENDAHULUAN
Thalassemia merupakan penyakit darah bawaan pada anak yang paling
banyak dibahas, paling luas diteliti dan paling lengkap diungkapkan kelainan
molekulernya. Disamping itu thalassemia adalah penyakit bawaan yang
terbanyak diantara penyakit darah yang bersifat kongenital, bahkan yang
terbanyak dari seluruh kelainan genetik dunia, dengan 1.67% penduduk dunia
sebagai pasiennya. Sekitar 7% penduduk dunia diduga carrier thalassemia, dan
sekitar 300.000-400.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya.
Frekuensi gen thalassemia tertinggi di negara-negara tropis, namun dengan
tingginya angka migrasi, penyakit ini telah tersebar ke seluruh dunia.

4,5

Di Indonesia, diperkirakan terdapat sekitar 3-10 % pembawa gen
thalassemia. Penelitian oleh Daud (2002) di Sulawesi Selatan mendapatkan
frekuensi pembawa sifat thalassemia-β pada suku Bugis 4,2%, Makassar 4,7%,
Toraja 1,7% dan Mandar 0,4%.4,5
Thalassemia adalah suatu kelainan sintesis hemoglobin (Hb) yang
diturunkan. Dua bentuk thalassemia yang mempunyai arti klinik karena dapat
menimbulkan gejala adalah thalassemia alfa (α) dan thalassemia (β).
Berdasarkan klinis berat ringannya manifestasi penyakit, thalassemia dibagi atas
thalassemia-β mayor, thalassemia-β minor, dan thalassemia-β intermedia.
Manifestasi klinik thalassemia-β/HbE biasanya mulai tampak pada anak di usia 6
bulan sampai umur 2 tahun. Anemia terjadi secara progresif dan penderita
memerlukan transfusi darah secara reguler untuk mempertahankan hidupnya.
Penderita

memperlihatkan

gejala-gejala

pucat,

ikterus

dan

gangguan

pertumbuhan. Limpa dan hati membesar secara progresif. Hiperplasia sumsum
tulang pada tulang muka dan tengkorak akan menyebabkan wajah yang khas
1

dikenal dengan facies Cooley. Pada penderita yang cepat mendapat transfusi
secara teratur, biasanya memperlihatkan pertumbuhan dan perkembangan yang
normal hingga masa pubertas. Namun efek samping berupa penumpukan besi
bagi yang tidak mendapat kelasi besi secara teratur, akan mengalami gangguan
hati, jantung dan endokrin.
IDENTITAS KASUS
Nama Anak/ No RM
Tanggal Lahir

: Fathian Akbar/425134
: 3 April 2009

Umur

: 1 tahun 1 bulan

Jenis Kelamin

: laki-laki

Anak

: kedua

Alamat

: BTN Mangga 3 Daya

DATA AWAL SAAT MASUK RUMAH SAKIT ( Mei 2010)
-

Penderita F, laki-laki 1 tahun 1 bulan Masuk IRD Anak RS. Wahidin
Sudirohusodo tanggal 1 Mei 2010 dengan keluhan pucat yang tidak
diperhatikan sejak kapan munculnya. Anak tidak demam dan tidak batuk
serta tidak muntah. Anak malas makan dan minum. Anak tampak lemah.
Buang air besar biasa, buang air kecil lancar. Tidak ada riwayat sering-sering
demam, tidak ada perdarahan dari hidung, gusi dan lebam-lebam di bagian
tubuh. Tidak ada riwayat penyakit perdarahan dan penyakit keganasan dalam
keluarga. Tidak ada riwayat transfusi sebelumnya. Nafsu makan menurun

-

sejak 3 bulan terakhir.
Riwayat kelahiran : Berat badan lahir 3600 gram, Panjang badan lahir 48 cm
Riwayat tumbuh kembang penderita mulai berbalik sejak usia 4 bulan, sudah
bisa duduk sejak 8 bulan, berdiri dengan memegang 12 bulan, belum bisa

2

berjalan. Gigi pertama tumbuh saat usia
-

-

7 bulan. Riwayat imunisasi dasar

lengkap.
Pemeriksaan fisik :
Berat Badan (BB) : BB aktual 7,3 kg, BB ideal 10,4 kg
Tinggi Badan (TB) : 68 cm (< -3 SD, z-scores WHO)
BB/TB
: Gizi Kurang ( -2 sd -3 SD, z scores WHO)
BB/U
: Gizi kurang (-2 sd -3 SD, z-scores WHO)
TB/U
: Perawakan pendek (< -3SD, z-scores WHO)
Tekanan Darah
: 90/60 mmHg
Nadi
: 100 x/menit
Pernapasan
: 36 x/menit
Suhu
: 36,8 C (aksilla)
Status general : Kepala

normosefal, lingkar kepala (LK) 45 cm, muka

simetris kiri sama dengan kanan, facies cooley

tampak. Pada mata

konjungtiva tampak pucat dan sklera subikterik. Bibi tampak pucat. Gigi
tumbuh 4 buah, terdiri dari 2 buah gigi seri atas dan 2 buah gigi seri bawah.
Telinga, hidung, dan tenggorok tidak ada kelainan. Tidak didapatkan
pembesaran pada kelenjar servikal, submandibula, dan tiroid. Pemeriksaan
paru dan jantung dalam batas normal. Pada pemeriksaan abdomen
didapatkan ukuran hepar membesar 4 cm bawah arcus kosta konsistensi
kenyal,

pinggir

tajam

permukaan

rata,

tidak

nyeri

tekan.

limpa teraba S III, konsistensi padat, Lingkar perut 47 cm. Pemeriksaan
genitalia dan extremitas tidak didapatkan kelainan.

- Pada pemeriksaan tumbuh kembang menunjukkan : Skrining perkembangan
Denver II : suspek delay pada motorik kasar dan motorik halus.
Dilakukan pemeriksaan penunjang dengan hasil :

( RSWS tanggal 1 mei 2010) :
Laboratorium
3

Hb 3,5 g/dl, eritrosit 1,56 x 106, hematokrit 10,8%, Trombost 210.000/mm 3. MCV
69,2 fl, MCH 22,4, MCHC 32,4, retikulosit 2,1%, limfosit 47,1%, netrofil 35,3%,
eosinofil 0,1%, basofil 0,2%, monosit 19%.
Apusan darah tepi ( 5 Mei 2010):
Eritrosit : anisopoikilositosis, mikrositik hipokrom, segmental (+), polikromasi (+)
benda inklusi (-), normoblast (+)
Lekosit : jumlah cukup, limfosit > PMN, granulasi toksik (+), sel muda (-)
Trombosit : jumlah kurang, giant (+)
Kesan : bisitopeni disertai tanda hemolitik
Lekosit tanda infeksi
Kimia Darah ( tanggal 6 Mei 2010)
ureum 34, kreatinin 0,3, Bilirubin total 4,3mg%, bil direk 0,71 mg%, bil indirek
3,59 mg%, SGOT 80 mu, SGPT 29 mu
Urin Rutin :
Makroskopis: warna kuning, volume kesan cukup
Mikroskopis : berat jenis 1,015, pH 7,0 urobilinogen +1 bilirubin (-) sedimen
lekosit 1-3/lpb eritrosit 5/lpb
Tinja : warna kuning, konsistensi keras, lekosit (-) eritrosit (-)

Pemeriksaan Radiologik :
Foto kepala Lateral
4

Kesan : Gambaran hair on end appearance
Foto Bone Age Manus Sinistra :

Kesan :


estimasi usia sesuai umur 2 tahun



Sesuai gambaran Thalasemia
( gambaran square off, korteks
tulang menipis)

Hasil Analisa Hb (HPLC): HbA2 2,5 % (2,0-2,8) HbF > 90%.
Fe 218, TIBC 253, Saturasi transferin 86%, feritin serum 2312 ng/ml
Diagnosis Definitif :
5

1.
2.
3.
4.

Thalassemia β HbE
Gizi kurang
Perawakan Pendek
Iron Overload

Penatalaksanaan :
-

Transfusi PRC
Asam folat 1 x 2 mg/oral
Vitamin E 1x 200 IU/oral
Exjade 1 x 125 mg/oral
Makanan lunak, Asi On Demand
Stimulasi sesuai tahapan perkembangan (lampiran)

DISKUSI
Pertumbuhan dan perkembangan anak merupakan hasil interaksi antara
faktor genetik-herediter-konstitusi dengan faktor lingkungan, baik lingkungan
prenatal maupun lingkungan postnatal. Faktor lingkungan ini yang akan
memberikan segala macam kebutuhan yang merupakan kebutuhan dasar yang
diperlukan oleh anak untuk tumbuh dan berkembang.
Diagnosis thalassemia-bmayor dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis,
penelusuran keluarga, pemeriksaan fisik serta pemeriksaan laboratorium.
Gejala-gejala thalassemia-β biasanya mulai nampak antara umur 6 bulan sampai
2 tahun yaitu pada saat produksi rantai globin-γ menurun yang tidak diimbangi
oleh produksi rantai globin-β seperti pada pasien ini yang mulai terdiagnosa
sebagai thalassemia-β mayor sejak usia 1 tahun 1 bulan, namun gejala
penurunan berat badan dan pucat sudah mulai terlihat sejak usia 8 bulan. Kadar
Hb normal dalam tubuh sebagian besar terdiri dari HbA, dan pada thalassemiaβ sintesis HbA berkurang atau tidak ada sama sekali, sehingga hal ini akan
mempengaruhi kadar Hb total dalam eritrosit. Kadar HbA yang berkurang
6

memberikan manifestasi hipokrom pada sel darah merah. sifat HbF mempunyai
daya ikat kuat terhadap oksigen, maka oksigen sukar dilepaskan ke jaringan dan
akibatnya terjadi hipoksia pada jaringan. Dengan demikian mekanisme yang
dapat menerangkan terjadinya anemia pada thalassemia-β adalah: (1)
eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel darah merah
intrameduler, (2) destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dan (3) sintesis
kadar HbA yang menurun. Selama pemantauan setiap kali datang kontrol selalu
tampak pucat karena mekanisme tersebut di atas namun setelah diberikan
transfusi mengalami perubahan namun tidak bertahan lama.

4,5,9,12

Akibat eritropoesis yang masif, maka sel-sel eritroid memenuhi rongga
sumsum tulang atau terjadi hiperplasia sumsum tulang

yang menyebabkan

desakan terutama pada tulang ceper seperti tulang wajah, tulang frontal, parietal,
zigomatikus dan maksilla menonjol dan pangkal hidung depresi memberikan
penampakan sebagai facies cooley. Pelebaran diploe disertai pemisahan tabula
eksterna dan tabula interna pada tulang tengkorak secara sederhana dapat
diamati dengan penambahan

ukuran lingkar kepala yang lebih progresif

dibanding anak normal lainnya.
Transfusi darah secara reguler merupakan terapi suportif pada penderita
thalasemia. Dengan transfusi secara reguler ini penderita thalasemia dapat
bertahan hidup. Namun yang dikhawatirkan adalah efek kumulatif dari kelebihan
besi akibat transfusi tersebut yang tentunya secara signifikan akan meningkatkan
angka morbiditas dan mortalitas jika tidak ditangani secara tepat. Akumulasi
tersebut akan ditimbulkan oleh absorpsi besi di usus karena hiperaktivitas
eritropoesis, meningkatnya penghancuran sel darah merah dan menurunnya
pemakaian besi oleh tubuh untuk sintesis Hb. Kelebihan besi akan memperburuk
perubahan-perubahan membran sel darah merah. Besi yang berlebihan ini akan
menginduksi timbulnya radikal bebas dan akan merusak sel darah merah melalui
proses oksidasi. Meskipun tubuh mempunyai sejumlah mekanisme antioksidan
terhadap kerusakan yang disebabkan oleh radikal bebas, namun dalam keadaan
7

kelebihan besi, mekanisme tersebut tidak mampu mencegah kerusakan
oksidatif. 9,10,11
Tubuh

manusia

memiliki

banyak

mekanisme

untuk

menyerap,

mentransfer, dan menyimpan makanan-makanan esensial besi, namun tidak ada
satupun mekanisme dalam tubuh untuk mengeluarkan kelebihan besi. Terapi
kelasi besi merupakan satu-satunya pilihan untuk pengobatan kelebihan zat besi
akibat transfusi tersebut. Sebaiknya pemberian kelasi besi diberikan bila kadar
ferritin serum sudah mencapai 1000 ug/l. Dengan pemberian kelasi besi ini akan
dapat mempertahankan kadar feritin serum dibawah 1000 ug/l, menghentikan
progresivitas fibrosis hati menjadi sirosis hati.

9,10,11,12

Saat ini telah dikembangkan terapi kelasi yang terbaru dengan sediaan
oral, yaitu deferasirox ( nama dagang: Exjade). Diharapkan dengan terapi kelasi
sediaan oral tersebut, tingkat kepatuhan penderita dalam mengkonsumsi obat
akan lebih baik dan dapat menurunkan efek morbiditas dan mortalitas akibat
kelebihan besi pada penderita thalasemia. Pada pasien ini, setelah terdiagnosis
sebagai thalasemia, pemeriksaan kadar feritinnya 2312 mg/dl dengan saturasi
transferin 86%, sehingga terapi kelasi besi langsung diberikan.
Komplikasi

yang dapat terjadi pada penderita akibat kelebihan besi

karena tidak diberikan kelasi

adalah gangguan endokrin seperti diabetes

melitus, hipotiroidisme, hipoparatiroidisme. Pelacakan ke arah disfungsi kelenjar
endokrin telah dilakukan dengan melakukan pemeriksaan GDS, FT4, TSHs,
namun pada penderita ini hasil pemeriksaan dalam batas normal. Dapat pula
ditemukan penumpukan besi di hati yang menyebabkan fibrosis dan sirosis hati,
gangguan ginjal. Pada penderita ini fungsi hati dan ginjal masih dalam batas
normal, begitupun dengan echocardiografi jantung, belum didapatkan tandatanda penumpukan kelebihan besi, serta kontrol pemeriksaan gigi mulut masih
dalam batas normal. Beberapa pemeriksaan lainnya untuk melihat toksisitas besi
dalam jaringan bersifat invasif, namun dengan pemeriksaan rutin feritin, dengan
biaya lebih murah bisa memonitor kelebihan besi dalam jaringan, meskipun
8

kadar feritin serum masih dipengaruhi oleh beberapa faktor lainnya. Hanya
komplikasi ringan dari terapi exjade yang dialami penderita selama dua periode
pemantauan yang bergejala yaitu piodermi, namun sembuh dengan sendirinya
tanpa mengurangi dosis obatnya.12,13,14
Transfusi darah penderita thalassemia-βHbE merupakan tindakan rutin
dan konvensional. Tujuan pemberian ini adalah untuk mengurangi komplikasi
anemia yang menyebabkan anoksia jaringan dan mengancam hidup penderita,
membantu pertumbuhan

dan perkembangan anak dan

memperpanjang

ketahanan hidup serta menghambat peningkatan absorpsi besi di usus. Selain
itu transfusi reguler bertujuan untuk mencegah perubahan skeletal, mencegah
hemopoesis

ekstra

meduler,

sehingga

mengurangi

splenomegali

dan

hipersplenisme. Sejak dirawat pasien telah mendapatkan transfusi darah
sebanyak 3459 ml, dengan kebutuhan tahun pertama sebanyak 140 ml/kgBB,
tahun ke-2 sebanyak 170 ml/kgBB.
Selain tranfusi darah dan exjade sebagai kelasi besi, penderita juga harus
mengkonsumsi asam folat dan vitamein E setiap harinya. Tujuan pemberian
asam folat 1 x 2 mg setiap hari untuk mengatasi defisiensi asam folat pada
penderita thalasemia akibat eritropoesis yang meningkat dan absorbsi asam folat
yang rendah. Sedangkan fungsi vitamin E pada penderita thalasemia sebagai
anti oksidan yang bekerja melindungi asam lemak tak jenuh ganda dan
komponen membran sel dari oksidasi radikal bebas, melindungi sel dari
toksisitas besi dan melindungi eritrosit terhadap proses hemolisis. Tidak ada
kesulitan dalam mengkonsumsi semua obat ini karena penderita sangat
koperatif.
Menyadari bahwa kelainan genetik ini belum dapat disembuhkan dan
perawatannya memerlukan biaya tinggi, maka perlu dilakukan pencegahan
thalassemia dengan beberapa strategi berupa: penapisan (skrining) pembawa
sifat thalasemia, konsultasi genetik, diagnosis prenatal. Skrining pembawa sifat
dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif.
9

Prognosis pada penderita thalassemia baik bila diterapi dengan ideal dan
ada upaya untuk memperbaiki, yaitu dengan menjamin kadar Hb dengan
transfusi dan mencegah komplikasi yang ditimbulkan, karena banyak penderita
thalasemia dapat hidup lebih lama bahkan sampai menikah dan mempunyai
anak. Prognosis kasus ini baik qua ad vitam maupun qua ad sanationem bonam.

DAFTAR PUSTAKA
1. Orkin SH, Nathan DG. The thalassemia. In: Nathan DG, Orkin SH,
Ginsburg D, Look AT. Hematology of infant and childhood; 6 th ed.
Philadelphia: WB Saunders Co, 2003; 842-900.
2. Sekartini R. Skrining pertumbuhan dan perkembangan anak. Dalam:
Pulingan AB, Hendarto A, Hegar B, Oswari H, penyunting. Nutrition, growth
10

and development. Makalah Lengkap Continuing Professional Development
IDAI Jaya. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2006; 79-92.
3. Kaptiningsih A, Saputro D, Humris E. Stimulasi, deteksi dan intervensi dini
tumbuh kembang anak. Jakarta : Bakti Husada, 2006 ; 1-41.
4. Daud D. Cacat molekul dan ekspresi fenotip thallasemia-β dan hemoglobin
O Indonesia pada suku Bugis, Makassar, Mandar dan Toraja. Disertasi.
Makassar: Program Pascasarjana Universitas Hasanuddin, 2002.
5. Daud D. Thalassemia sebagai penyakit genetik, saat kini dan masa akan
datang. Disampaikan pada upacara penerimaan jabatan Guru Besar dalam
Bidang Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran UNHAS. Makassar, 2
September 2010.
6. Narendra MB. Penilaian pertumbuhan dan perkembangan anak. Dalam:
Narendra MB, Sularyo TS, Soetjiningsih, Suyitno H, Ranuh IGN, Editor.
Buku ajar I tumbuh kembang anak dan remaja, edisi pertama. Jakarta: CV
Sagung Seto, 2002; 95-111.
7. Soetjiningsih, Suandi IKG. Gizi untuk tumbuh kembang anak. Dalam:
Narendra MB, Sularyo TS, Soetjiningsih, Suyitno H, Ranuh IGNG, Eds.
Buku ajar tumbuh kembang anak dan remaja. Jakarta: Ikatan Dokter Anak
Indonesia, 2002;22-49.
8. Cahyono H.A. Pertumbuhan dan Gangguan Pertumbuhan. All About Kids.
Subbagian Endokrinologi Anak BIKA FK-UB. RS. Saiful Anwar Malang.
2008 ; 1-13.
9. Hoffbrand AV, Pettit JE, Moss PAH. Kapita selekta hematologi (Essential
haematology); edisi 4. Jakarta: EGC, 2002 ; 64-80.
10. Debaun, MR. Vichinsky Elliot, Hemoglobinopathy, Thalassemia. Nelson
Textbook of Pediatrics, 18 th edition, 2007.
11. Taher A, Capellini. Update on the Use of Deferasirox in the Management of
Iron Overloaded. Therapeutics and Clinical Risk Management, 2007
12. Permono B, Ugrasena. Hemoglobin Abnormal- Talasemia. Buku Ajar
hematologi-onkologi Anak.Ikatan FDokter Anak Indonesia. 2006 : 64-84.
11

13. Honig GR. Hemoglobin disorders. In : Behrman RE, Kliegman RM, Eds.
Nelson textbook of pediatrics; 17 th ed. Philadelphia: WB Saunders Co,
2004 ;1630-4.
14. Ratih D, Susanto R, Sudarmanto B. Pengaruh De erasirox terhadap Kadar
T4 dan TSH pada β Thalassemia Mayor dengan Kadar Ferritin Tinggi. Sari
Pediatri, Vol 12. No.6, 2011 ; 433-8.
15. Andayani S, Sekarwana N, Fadil R. Association between age and serum
ferritin level with bone age deficit in children with thalassemia major.
Paediatrica Indonesiana, volume 48, No 1, 2008; 33-5.
16. Made A, Ketut A. Profil pertumbuhan, Hemoglobin Pre-Transfusi, kadar
feritin, dan usia tulang anak pada Thalassemia Mayor. Sari Pediatri, Vol 13,
No 4, 2011 ; 299-303.
17. Louis CK. Growth of children with β-thalassemia major. Symposium on
growth and its disorders, 2005; 72: 159-64.
18. Marengo AJ. The thalassemias and related disorder, Baylor University
Medical Center, 2007;20:27-31.

LAPORAN KASUS RADIOLOGI

PENDERITA THALASEMIA β MAYOR

12

MILDA
PEMBIMBING ; dr. JUNUS BAAN Sp,rad

PESERTA PPDS ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2015

13

Sponsor Documents

Or use your account on DocShare.tips

Hide

Forgot your password?

Or register your new account on DocShare.tips

Hide

Lost your password? Please enter your email address. You will receive a link to create a new password.

Back to log-in

Close